La malattia di Wilson-Konovalov: sintomi, cause, principi di trattamento

La malattia di Wilson-Konovalov è una delle malattie genetiche ereditarie associate a un disturbo metabolico, cioè il rame. Le manifestazioni di questa malattia nei primi anni del medico XX secolo inglese descritte Wilson (Wilson), e 50 anni più tardi il neurologo russo Konovalov studiato in modo più dettagliato e descritto questa patologia, individuate varie forme della malattia e le offrì un secondo nome - la distrofia epatolenticolare.

Il rame nel corpo umano è presente in piccolissime quantità, ma svolge le funzioni più importanti. Normalmente, il suo contenuto non deve superare i 24 μmol / l (nelle donne in gravidanza la concentrazione di questo elemento può aumentare di quasi 2 volte - sono i cambiamenti fisiologici). Quando la quantità di questo oligoelemento nel corpo aumenta, inizia ad accumularsi negli organi interni, causando gravi danni.

Cause della malattia di Wilson-Konovalov

La causa di questa malattia è una - genetica, la malattia è associata a una violazione innata della proteina - il vettore di rame. È ereditato da un tipo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene difettoso. La probabilità di nascita di un bambino malato in una famiglia del genere è del 25%.

In media, 3 neonati su 100.000 nati con la malattia di Wilson-Konovalov. Il rischio di un bambino con questa patologia aumenta nelle popolazioni in cui i matrimoni strettamente correlati sono comuni. La malattia è ugualmente comune nelle donne e negli uomini.

Sintomi della distrofia epatocerebrale

A differenza di molte patologie genetiche, la malattia di Wilson-Konovalov si manifesta molto raramente subito dopo la nascita e in tenera età può essere rilevata per caso. Ci sono varianti maligne del flusso, quando i segni di distrofia epatocerebrale compaiono nei bambini tra 5-6 anni, la previsione in questo caso è sfavorevole. Il più delle volte, la malattia debutta negli adolescenti e nei giovani di età compresa tra 11 e 25 anni.

Lesione del fegato

Il metabolismo del rame si verifica nel fegato. Aumentando la concentrazione del oligoelemento, c'è un "avvelenamento" del fegato, infiammazione cronica deriva, che porta alla fibrosi (sostituzione delle cellule normali - epatociti tessuto connettivo), e quindi a cirrosi. I sintomi di questo corpo possono essere molto diverse e allo stesso tempo non specifico: la gravità e dolore nel quadrante in alto a destra, un significativo ingrossamento del fegato, ittero, disturbi digestivi, di lunga durata febbricola.

Il rame, che non viene espulso dal corpo a causa di disordini metabolici nel fegato, inizia a depositarsi in tutti gli organi, principalmente i reni, il cervello, l'organo della visione.

La sconfitta del sistema nervoso

La sintomatologia dal sistema nervoso non è meno diversa. Forse l'emergere di un tono muscolare pronunciato, i movimenti involontari a causa della contrazione muscolare degli arti, del viso, della lingua, a volte a causa di ciò, la coordinazione della parola e del movimento sono interrotti. Inoltre, vengono rilevati disturbi della psiche: depressione, psicosi, aumento dell'aggressività, irritabilità, deterioramento del sonno e della memoria, perdita di intelligenza.

Sconfitta del sistema sanguigno

I pazienti con sintomi emorragici gravi sono osservati: gengive sanguinanti, frequente sanguinamento nasale, germogli vascolari, lividi sul corpo a causa di effetti minori. Negli esami del sangue c'è una diminuzione del livello dei leucociti, delle piastrine e dell'emoglobina.

Lesione delle articolazioni

I pazienti lamentano dolori articolari, l'osteoporosi si sviluppa nel tempo, sono possibili fratture ossee patologiche.

Danno renale

Il rame è depositato nelle unità strutturali dei reni - nefroni. La patologia dei reni è diagnosticata dai cambiamenti nell'analisi delle urine: la comparsa in esso di aminoacidi, fosfati, glucosio, proteine, corpi chetonici, un aumento del livello di acido urico. La formazione di calcoli renali è possibile.

Malattie degli occhi

Uno dei sintomi più pronunciati della malattia di Wilson-Konovalov è l'apparizione dell'anello Kaiser-Fleischer. Questo è un anello marrone-verdastro attorno alla periferia della cornea, è spesso visibile ad occhio nudo. L'anello può essere strappato - c'è solo la sua parte vicino a uno dei poli della cornea. Questo sintomo è raramente rilevato all'inizio della malattia, il suo aspetto indica la prescrizione del processo, quando ci sono già disordini neurologici e altri.

Altre possibili manifestazioni

La deposizione di rame avviene in tutti gli organi senza eccezione, quindi si manifestano cambiamenti di un grado o dell'altro, si può dire, ovunque. La pelle del viso può assumere una tonalità bruno-giallastra, diventa secca, si sfalda e le unghie diventano bluastre. I pazienti sviluppano il diabete mellito, l'ipoparatiroidismo, gli uomini violano la potenza, nelle donne il ciclo mestruale è perso.

Sfortunatamente, i primi segni della malattia sono spesso molto aspecifici, quindi il paziente può essere esaminato a lungo e trattato da medici non specializzati, senza perdere tempo prezioso.

Forme della malattia di Wilson-Konovalov

A seconda di quali organi sono principalmente interessati dall'accumulo di rame e dai sintomi in via di sviluppo, vengono identificate diverse forme della malattia.

Forme neuropsichiatriche

Il più delle volte si verificano nell'adolescenza o nell'adolescenza, così come negli adulti. È suddiviso secondo la prevalenza di manifestazioni cliniche su:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• discinetica,
• il trochaic.

I cambiamenti spesso iniziano in giovane età e progrediscono in assenza di trattamento.

Forme epatiche

Più spesso manifestano epatite cronica sullo sfondo della cirrosi epatica nell'infanzia prima della comparsa dei sintomi neurologici, che spesso debutta solo dopo pochi anni. Ciò sottolinea la necessità di escludere la malattia di Wilson-Konovalov in tutti i pazienti con epatite cronica di eziologia poco chiara.

Diagnosi di insufficienza epatocellulare

La diagnosi delle manifestazioni cliniche della malattia in una fase precoce è difficile da stabilire.

Nelle analisi del sangue, viene rilevato un aumento della concentrazione di rame, ma in alcuni casi è possibile un paradosso: la concentrazione di rame, al contrario, viene ridotta, il che può guidare il medico verso un percorso falso nella ricerca diagnostica. Allo stesso tempo, la concentrazione di ceruloplasmin, la proteina responsabile dello scambio di rame, è ridotta.

L'analisi di urina permette di istituire l'escrezione alzata di rame con urina. Se necessario, viene effettuato un test provocatorio con preparati di penicillamina, molte volte aumentando l'escrezione di questo oligoelemento.

Esame da un oftalmologo: identificazione degli anelli Kaiser-Fleischer con una lampada speciale. Ad uno stadio iniziale della malattia ad occhio nudo, potrebbero non essere visibili.

Con la biopsia epatica, nel suo tessuto si trova un'alta concentrazione di rame.

Mettere l'ultimo punto nella diagnosi aiuta la ricerca genetica.

Trattamento della malattia di Wilson-Konovalov

I pazienti a cui viene diagnosticata un'insufficienza epatocellulare, il trattamento è prescritto per tutta la vita, nella maggior parte dei casi, i farmaci devono essere assunti su base giornaliera. L'inizio della terapia in uno stadio precoce della malattia dà buoni risultati, è possibile ottenere la completa scomparsa dei sintomi neurologici e massimizzare la salute del fegato. Le persone conducono uno stile di vita a tutti gli effetti, e la sua durata è la stessa che nelle persone sane.

Con questa malattia, è necessario prescrivere farmaci che aiuteranno a rimuovere il rame in eccesso dal corpo (chelanti) senza danneggiare i reni.

• Una sostanza capace di legare il rame per formare complessi che sono liberamente escreti nelle urine è la penicillamina. È un ingrediente attivo nei preparati di Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol e altri.
• Per molti anni, Unithiol, che ha anche un'azione complessa e disintossicante, è stato usato con successo per trattare questa malattia.
• Per rimuovere il rame dal corpo, vengono utilizzati preparati contenenti solfato di zinco (Zincteral, Tsinkit). Questo composto chimico induce sostanze endogene che legano il rame e ne impediscono l'assorbimento nell'intestino, a seguito del quale l'elemento traccia viene escreto con masse caloriche.
• Il tetramothiomolybdate di ammonio è oggi considerato il farmaco più potente che riduce la concentrazione di rame. Non solo impedisce il suo assorbimento dal tratto digestivo, ma lo lega anche al plasma sanguigno. Tuttavia, in molti paesi, questo farmaco non è ancora ampiamente utilizzato nella pratica ed è in fase di ricerca.

Nella terapia complessa dell'insufficienza epatocellulare si usa la terapia vitaminica, in particolare le vitamine del gruppo B, così come gli antiossidanti, gli epatoprotettori e gli assorbenti.

dieta

Ai pazienti viene assegnata la tabella numero 5 per Pevzner - una dieta che prevede l'esclusione degli alimenti che "caricano" il fegato. E 'noto che il cibo entra più volte il corpo più di rame di cui ha bisogno, per cui si consiglia di rimuovere dai cibi dieta ricca di rame: il fegato dei mammiferi e pesci, frutti di mare, noci, legumi, cioccolato, funghi ed erbe.

Anche 50 anni fa, la malattia di Wilson-Konovalov portava invariabilmente alla disabilità e alla morte, i pazienti spesso non vivevano fino a 30 anni. Oggi è una delle poche malattie genetiche che colpisce il fegato, che viene trattato con successo.

A quale dottore applicare

Di solito, un gastroenterologo o un epatologo si occupa del trattamento della malattia, poiché è il danno epatico che si osserva nella maggior parte dei pazienti e determina la prognosi. Inoltre, vengono date consultazioni a un genetista, oculista, neurologo e nefrologo. Se necessario, il paziente viene esaminato da un reumatologo, ematologo, dermatologo e endocrinologo. Solo le azioni coordinate di tutti questi medici possono aiutare efficacemente il paziente, così spesso tali pazienti sono osservati in istituzioni mediche specializzate che si occupano di questo problema.

MD Alexei Sergeevich Kotov tiene una conferenza su "Wilson-Konovalov's Disease":

La malattia di Wilson-Konovalov nei bambini

I nomi dei neurologi Wilson e Konovalov hanno definito una malattia genetica rara trasmessa in modo autosomico-recessivo, cioè per la trasmissione è necessario che il gene mutante sia trovato in entrambi i genitori. Con tale patologia, c'è una violazione del metabolismo del rame, a causa del suo eccessivo accumulo nel corpo si sviluppa insufficienza epatica, e compaiono anche disturbi neuropsichiatrici. Le prime manifestazioni della malattia sono di solito osservate nell'adolescenza, a volte - prima, ma quasi sempre dopo cinque anni.

motivi

La malattia, dal nome dei due neurologi, è una malattia genetica. Per lo sviluppo della malattia "risponde" il gene localizzato nel tredicesimo cromosoma. Sotto la sua influenza, lo scambio di rame viene interrotto.

Il tipo di trasmissione di questa patologia è autosomica recessiva, il che significa che si può ereditare la malattia solo quando sia il padre che la madre hanno un gene mutante. Secondo le statistiche mediche, i portatori di un gene anormale sono circa lo 0,6% della popolazione mondiale. La probabilità che entrambi i genitori abbiano un gene patologico è estremamente ridotta, ma i rischi aumentano con legami strettamente correlati.

sintomi

La malattia ha due fasi di sviluppo: latente e clinica. Dalla nascita di un bambino e fino a cinque anni, il gene patologico di solito non si manifesta. I primi sintomi clinici di solito compaiono quando il bambino ha sette-dieci anni. Lo sviluppo della malattia di solito si verifica durante l'adolescenza, ma questo processo può essere distaccato. Le ragioni per il trabocco del periodo di latenza nel periodo clinico non sono completamente comprese.

La malattia può manifestarsi in tre gruppi di sintomi. Nell'infanzia si osservano solitamente lesioni epatiche. A questo gruppo di attributi portano:

• ittero;
• dolore, severità e disagio nel fegato (come conseguenza dell'ingrossamento degli organi);
• intossicazione del corpo a causa di violazioni del fegato.

Nell'adolescenza possono comparire sintomi che indicano la sconfitta del sistema nervoso, che porta a disturbi mentali. Includono:

• disturbo del sonno;
• convulsioni convulsive;
• comportamento aggressivo;
• disturbi del linguaggio;
• movimenti ripetitivi degli arti.

Con accumulo patologico di rame, la cataratta di rame si sviluppa nel corpo: un anello marrone dorato si forma intorno alla cornea. La malattia alla fine porta a lesioni delle articolazioni, dei reni, del cuore.

Diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov in un bambino

La diagnosi di questa malattia viene effettuata utilizzando una varietà di metodi. Prima il dottore analizza i reclami, l'anamnesi della malattia e la vita. Un ruolo importante nella diagnosi è svolto dallo studio della storia familiare. Il medico esamina il bambino e quindi assegna un numero di test di laboratorio:

• analisi del sangue clinico e biochimico;
• coagulazione;
• analisi delle urine;
• coprogram.

Per chiarire la diagnosi di genotipizzazione, biopsia epatica, elastografia, ECG, TC del cervello, ecografia della cavità addominale. Solo un approccio integrato alla diagnosi e la professionalità dei medici possono determinare una malattia così rara.

complicazioni

Con diagnosi tempestiva e terapia efficace, la malattia di Wilson-Konovalov può essere controllata. Tuttavia, se il trattamento viene avviato in ritardo o se non viene eseguito correttamente, possono verificarsi numerose complicazioni gravi:

• cirrosi epatica;
• insufficienza epatica;
• ascite e peritonite;
• vene varicose dell'esofago;
• disturbi nevralgici.

Alle ragazze che hanno raggiunto una maturità sessuale, su uno sfondo di malattia ci sono violazioni croniche di un ciclo mestruale. In futuro, questo può portare alla sterilità. I maschi hanno anche disturbi riproduttivi.

Se la malattia non viene curata, a causa di lesioni di vari organi, possono verificarsi coma e morte. La terapia per tutta la vita consente di escludere tali rischi, influenza positivamente la qualità della vita del paziente.

trattamento

Cosa puoi fare

La malattia richiede un trattamento sotto la supervisione di un medico. Il compito dei genitori è di prestare attenzione alle manifestazioni della malattia nel tempo e di consultare uno specialista. Prima viene formulata la diagnosi e viene prescritto il trattamento, maggiore è la probabilità di evitare lo sviluppo di una serie di complicazioni che portano alla morte. Dopo la diagnosi e la nomina del trattamento, è necessario seguire chiaramente il corso terapeutico e seguire accuratamente le raccomandazioni del medico.

Cosa fa il dottore

Quando viene identificato questo disturbo genetico, il medico prescrive una dieta per tutta la vita per il bambino, che esclude i prodotti contenenti rame in grandi quantità (ad esempio, cioccolato, legumi, noci). Inoltre, il trattamento medico è obbligatorio, è volto a prevenire la progressione della malattia e dovrebbe durare una vita. I preparativi sono selezionati individualmente, a seconda dell'intensità con cui si manifesta la malattia e quali sintomi sono espressi. Il medico può nominare:

• preparati con chelati, neutralizzando il rame;
• agenti immunosoppressivi;
• farmaci anti-infiammatori;
• colagogo;
• un multivitaminico;
• antiossidanti;
• gepatoprotektory;
• farmaci usati per trattare la nevralgia.

Una parte importante della terapia per tutta la vita è regolare esame del paziente. Dovrebbero essere tenuti ogni sei mesi. Se il trattamento conservativo non produce risultati e si sviluppa insufficienza epatica, viene eseguita la chirurgia del trapianto di fegato.

prevenzione

Poiché questa malattia è una patologia genetica, non ci sono misure preventive speciali. Tuttavia, è possibile prevenire il verificarsi di un certo numero di complicazioni nel bambino che causa la malattia. Questo aiuterà:

• esami preventivi due volte l'anno;
• risparmiando il regime dello sforzo fisico;
• uno stile di vita sano;
• ricevimento di multivitaminici;
• prevenzione dell'epatite;
• trattamento tempestivo delle malattie gastrointestinali.

La malattia di Wilson-Konovalov: come individuare e trattare un disturbo da scambio di rame?

La malattia Wilson-Konoval è una violazione del corpo, associata allo scambio di rame e alla sua eccessiva accumulazione nei reni, nel fegato, nel cervello. Molto spesso, il disturbo colpisce le condizioni degli organi interni e del sistema nervoso, interrompendo il loro normale funzionamento e funzionamento.

Questa malattia ha un carattere ereditario ed è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. I primi sintomi di una malattia cominciano a manifestarsi attivamente nell'adolescenza. Tuttavia, i primi segni possono apparire e molto più tardi - dopo 35 anni.

Forme della malattia

In medicina, si distinguono le seguenti forme di malattia di Wilson-Konovalov, vale a dire:

• tremante - Questo tipo di malattia si manifesta in un tremore costante, che può essere osservato in parallelo con attacchi epilettici e bradicinesia. Inoltre, si possono trovare bradilia, oltre a un numero di anomalie psicoscopiche. La forma tremante si manifesta nell'infanzia e nella mezza età.
• addominale - è un grave danno epatico, simile a quelli con cirrosi epatica, così come l'epatite. Principalmente si verifica nelle persone dopo 40 anni.
• rigido aritmogiperkineticheskaya - il più delle volte si manifesta nei bambini piccoli. Negli stadi iniziali si manifestò un moderato declino dell'intelligenza, così come l'inelasticità muscolare, l'anemia.
• Scuotendo rigido - il più comune tra le persone dell'adolescenza. La forma è caratterizzata da remissioni e esacerbazioni acute. Il tremito aumenta durante il giorno, scompare in un sogno. Inoltre, possono verificarsi disfagia e disartria.
• extrapiramidale-corticale - si verifica raramente. L'esordio della malattia è molto simile ad altre forme. Tuttavia, per questo tipo di patologia di Wilson-Konovalov, sono gravi le crisi epilettiche gravi, ritardo mentale grave e vari disturbi neuronali.

motivi

La malattia di Wilson-Konovalov è di natura ereditaria. Ciò significa che il disturbo viene trasmesso direttamente dai genitori ai bambini.

Sono i genitori che portano il gene mutante, che nella metà dei casi si manifesta quando il bambino nasce.

Quindi, la base del gene è un difetto, che è responsabile dello scambio di rame con il corpo umano. A causa della distruzione esistente, l'elemento inizia ad accumularsi nel corpo, il che porta all'avvelenamento da parte del corpo e dei sistemi corporei.

Nel tempo, l'accumulazione diventa eccessiva, il che porta alla distruzione dei tessuti e all'interruzione completa del lavoro dei sistemi vitali.

patogenesi

L'optimum in un corpo sano contiene circa 100 mg. di rame. Viene assorbito nell'intestino ed è liberamente escreto. Inoltre, il rame fa parte degli enzimi, che sono indispensabili per il normale funzionamento di tutti i sistemi del corpo umano.

La malattia di Wilson-Konovalov comporta la violazione di due processi metabolici del rame. Quindi, questo include la biosintesi della proteina legante il rame e l'escrezione dell'elemento con la bile dal corpo.

A causa di questa disfunzione, l'escrezione di rame viene interrotta: a causa di ciò, il livello di rame non legato aumenta rapidamente, il che porta all'intossicazione degli organi interni e dei tessuti.

Sintomi della malattia di Wilson-Konovalov

La malattia di Wilson-Konovalov si manifesta abbastanza atipicamente. Nella pratica medica, ci sono 3 gruppi di sintomi, ognuno dei quali indica il grado di abbandono della malattia.

Sintomi di danno epatico:

• colorazione della pelle in giallo;
• dolore sotto la costola destra;
• ingrossamento del fegato;
• aumento della temperatura corporea a 39 gradi.

Sintomo di danno al sistema nervoso:

• disturbo del sonno;
• deterioramento della memoria;
• attacchi inspiegabili di aggressione;
• la paralisi;
• stato depressivo, nevrosi;
• discorso ostacolato;
• violazione della coordinazione dei movimenti;
• movimenti ripetitivi degli arti;
• disfunzione della deglutizione;
• svenimento;
• convulsioni convulsive;
• tremori.

Sintomatologia degli organi interni:

• l'anemia;
• impotenza sessuale;
• pelle secca;
• peeling della pelle;
• Disturbo della pigmentazione;
• opacizzazione della lente oculare;
• compromissione della funzionalità renale;
• l'aspetto di un caratteristico anello pigmentato intorno alla cornea dell'occhio;
• malattie del sistema endocrino;
• violazione dell'integrità e forza del tessuto osseo.

Possibili complicazioni

La patologia di Wilson-Konovalov influenza in modo significativo il futuro della vita di una persona. Quindi, ci sono due fasi della malattia:

• Fase acuta - manifestato durante l'infanzia, si sviluppa molto rapidamente. La malattia porta alla morte di una persona, nonostante il trattamento.
• Fase cronica - progredisce lentamente con sviluppo parallelo di disturbi dell'andatura e coordinamento dei movimenti.

Per quanto riguarda le possibili complicazioni della malattia, ce ne sono molte e ognuna di esse ha un impatto significativo sulla salute umana:

• cirrosi epatica;
• insufficienza epatica;
• sanguinamento gastrointestinale;
• convulsioni epilettiche;
• disartria;
• salivazione.

Complicazioni particolarmente gravi:

• coma (nelle fasi avanzate della malattia);
• ascite: accumulo di liquidi nella cavità addominale;
• peritonite - infiammazione della cavità addominale;
• vene varicose dell'esofago di tipo varicoso;
• tumore al fegato maligno - carcinoma;
• insufficienza renale grave, caratterizzata da un eccessivo accumulo di agenti tossici;
• sindrome epatica-polmonare;
• gastropatia di tipo epatico;
• infertilità.

diagnostica

La diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov comprende una lista abbastanza ampia di misure e procedure, vale a dire:

• raccolta di anamnesi e reclami;
• esame clinico;
• analisi della storia familiare.

I tre sintomi principali sono l'ittero della pelle, il danno al sistema nervoso e la presenza di un anello marrone dorato intorno agli occhi per parlare della presenza della malattia.

Per chiarire la diagnosi occorreranno studi di laboratorio di questo tipo:

• l'analisi clinica di sangue - permette di rivelare la presenza di un'infiammazione, un'anemia e un leykotsitoz;
• biochimica del sangue: esercita il controllo sul lavoro del fegato e di altri organi interni;
• analisi generale delle urine - controllo del sistema urinario;
• coagulogramma: consente di valutare il grado di coagulazione del sangue;
• coprogramme - aiuta a trovare frammenti di cibo non digerito, che indicheranno un lavoro insufficientemente pieno del tratto digestivo;
• analisi per il rilascio di rame - rivela il grado di schiudibilità dell'elemento dal corpo;
• analisi per la presenza di epatite virale - rivela la presenza di processi infiammatori nel fegato;
• analisi per la presenza di elmintiasi - rivela la presenza di parassiti rotondi e protozoici;
• genotipizzazione: determina il tipo di mutazione genica.

Ricerca aggiuntiva:

Non sarà superfluo ricevere la consulenza dell'oculista e del neurologo.

trattamento

Solo un trattamento tempestivo è in grado di dimostrare il risultato visibile. Va ricordato che la malattia di Wilson-Konovalov è una patologia estremamente grave che sconvolge il normale funzionamento di quasi tutti i sistemi corporei.

Pertanto, al fine di migliorare le condizioni generali del paziente, è necessario scegliere il giusto e appropriato metodo di terapia.

La terapia di questa patologia assume due direzioni: conservativa e chirurgica. Ogni metodo di trattamento è selezionato in ordine rigorosamente individuale da un medico.

prudente

Per cominciare, il paziente viene adattato a una dieta. Pertanto, dalla dieta, i prodotti che contengono una grande quantità di rame vengono rimossi o ridotti al minimo. Questo include carne, frutti di mare, noci, fagioli, funghi, cioccolato e frutta secca.

Nella seconda fase, vengono selezionati farmaci progettati per ridurre l'attività della malattia.

Più spesso, ai pazienti viene prescritto il seguente regime di trattamento:

1. chelati: neutralizzano il rame nel corpo;
2. farmaci anti-infiammatori;
3. gepatoprotektory;
4. escretore biliare;
5. un multivitaminico;
6. zinco;
7. farmaci che sopprimono il lavoro del sistema immunitario;
8. antiossidanti;
9. farmaci che aiutano ad eliminare i problemi nevralgici - disturbi del linguaggio, coordinazione dei movimenti, tremore, ritardo della memoria.

chirurgia

Un metodo operativo per il trattamento della malattia di Wilson-Konovalov comporta un trapianto di fegato. Solo in questo caso il paziente può salvare una vita se la terapia conservativa non ha portato risultati.

Prognosi e prevenzione

La normalizzazione della condizione generale del paziente è possibile solo con l'assunzione costante di preparati tiolici, che regolerà la quantità di rame nel corpo. Questo esito positivo è possibile solo nel caso di una diagnosi tempestiva.

Assumono quanto segue:

• condurre esami preventivi regolari presso il medico;
• rifiuto da eccessivi sforzi fisici e sport professionali;
• rifiuto di sigarette e alcol;
• assunzione costante di complessi vitaminici;
• trattamento tempestivo di epatite, gastrite, ulcera, pancreatite e colecistite.

La malattia di Wilson-Konovalov

La malattia di Wilson-Konovalov (distrofia epatocerebrale) è una malattia causata da un fattore genetico ereditario. Si sviluppa in connessione con una violazione innata del metabolismo del rame nel corpo ed è la causa di molte malattie estremamente gravi del sistema nervoso centrale e degli organi interni.

Per lo più la malattia di Wilson-Konovalov si verifica negli uomini. Le sue prime manifestazioni si verificano più spesso nei bambini di età superiore ai 4 anni.

Le cause dello sviluppo della malattia di Wilson-Konovalov

La malattia di Wilson-Konovalov è causata da una mutazione del gene ATP7B localizzato sul cromosoma 13. Questo gene è responsabile dell'incorporazione di ioni di rame nella proteina ceruloplasmina, contenente circa il 95% della quantità totale di rame di siero umano e responsabile della rimozione del rame insieme alla bile dal corpo.

Il tipo di ereditarietà della malattia è autosomica recessiva, vale a dire Affinché la malattia si verifichi in un bambino, deve ricevere un gene difettoso da entrambi i genitori che sono portatori del gene mutante (eterozigoti). La probabilità di nascita di un bambino malato nei genitori-portatori della malattia è del 25%.

Tipi di malattia

La medicina moderna distingue cinque diversi tipi di malattia di Wilson-Konovalov.

• Addominale. Caratterizzato da violazioni estremamente gravi del fegato, che provocano la morte di un paziente ancor prima che abbia sintomi della malattia del sistema nervoso. La forma addominale si trova nei bambini. In genere, l'aspettativa di vita varia da diversi mesi a diversi anni (di solito non più di 3-5 anni).
• Rigido-arrhythmo-ipercinetico (precoce). Si verifica anche nell'infanzia (di solito all'età di 7-12 anni) ed è caratterizzata da una rapida corrente (porta alla morte del paziente dopo 2-3 anni). Questa forma è caratterizzata da manifestazioni di rigidità muscolare, contratture, scarsità e lentezza dei movimenti, movimento violento del tipo choreoathetoid o torsion; manifestazioni della difficoltà di articolazione del linguaggio causata dalla limitazione della mobilità degli organi della parola (disartria); disturbi della deglutizione (disfagia), il verificarsi di attacchi di risa convulsa o pianto, una parziale diminuzione dell'intelligenza.
• Tremante, rigido. La forma più comune della malattia di Wilson-Konovalov. Si manifesta nell'adolescenza, è caratterizzato da un flusso più lento rispetto alle due forme sopra menzionate (di solito l'aspettativa di vita dei pazienti con distrofia epatocerebrale tremante-rigida è di circa 6 anni). I sintomi che accompagnano la malattia includono: febbre subfebrilare, che indica la presenza di un focus di un lento processo infiammatorio; Allo stesso tempo si verificano rigidità severe e tremori ritmici gravi; movimenti chetooformi atetoidi violenti, disturbi della deglutizione, disartria. La frequenza del jitter è compresa tra 2 e 8 al secondo. Il tremito aumenta con la tensione statica della muscolatura, i movimenti e durante i periodi di eccitazione, scompare quando si entra in uno stato di riposo.
• Agitazione. La malattia si sviluppa in giovane età (di solito all'età di 20-30 anni) ed è caratterizzata dalla natura più lenta del corso. La distrofia tremula epatocerebrale può progredire per 10-15 anni (a volte i pazienti hanno un'aspettativa di vita di oltre 15 anni). È caratterizzato da tremore fortemente predominante, ipotensione muscolare, debolezza o inibizione dell'espressione facciale (amiemia), pronunciata monotonia della parola, gravi disturbi mentali, frequenti attacchi affettivi; convulsioni, il cui corso è simile a convulsioni nell'epilessia. Nelle fasi successive dello sviluppo della malattia, si verifica la rigidità muscolare.
• Extrapiramidale-corticale. È il tipo più raro della malattia di Wilson-Konovalov, si sviluppa per 6-8 anni, portando alla morte del paziente. Oltre ad altri sintomi che accompagnano la distrofia epatocerebrale, il paziente ha anche attacchi simili a quelli epilettici; paresi piramidale, sviluppo apoplettico; demenza fortemente pronunciata, che è causata da un significativo ammorbidimento della corteccia cerebrale degli emisferi cerebrali.

Segni della malattia di Wilson-Konovalov

Le prime manifestazioni della malattia di Wilson-Konovalov si verificano nei bambini che hanno raggiunto l'età di quattro anni. Questi includono:

• ittero;
• aumento della dimensione del fegato;
• aumento della dimensione della milza.

Le manifestazioni neurologiche della distrofia epatocerebrale si verificano solo dopo 10-20 anni. Di solito il loro aspetto è preceduto dall'apparizione sull'iride dell'occhio dell'anello formato dai depositi di rame (l'anello Kaiser-Fleischer). I segni neurologici della malattia di Wilson-Konovalov includono:

• deterioramento delle capacità motorie fini (difficoltà sorgono nell'eseguire azioni che richiedono sottigliezza dei movimenti);
• progressivo deterioramento della coordinazione dei movimenti;
• cambiamento nella parola e nella sua difficoltà;
• disturbi mentali;
• aumento del tono muscolare del viso, del tronco e delle estremità;
• gipomimiya;
• disfagia;
• cambiare l'andatura;
• Ipercinesia, con carattere irregolare (la maggior parte si manifesta con forza in movimenti arbitrari, parzialmente conservati a riposo);
• coagulazione di arti in una posa pretenziosa innaturale;
• movimenti violenti (quindi, quando si tenta di alzare entrambe le mani, la persona fa movimenti che assomigliano a ali di ali);
• demenza in rapido sviluppo;
• sintomi cerebellari.

Diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov

La diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov è molto spesso complicata a causa della natura lenta del decorso e della varietà delle manifestazioni cliniche della malattia.

Per la diagnosi utilizzare i seguenti metodi:

• studi di laboratorio finalizzati a determinare la quantità di rame e la proteina di ceruloplasmina nel siero del sangue, nonché la quantità di rame che viene espulso ogni giorno dal corpo insieme all'urina;
• un test per la percezione della penicillamina;
• esame genetico per identificare geni mutati di un certo tipo.

L'esame strumentale, il cui scopo è quello di identificare le lesioni degli organi interni causate dalla malattia di Wilson-Konovalov e il grado della loro gravità, comporta l'uso dei seguenti metodi:

• Ultrasuoni della cavità addominale;
• TC della cavità addominale;
• elettrocardiografia;
• ecocardiogramma;
• Risonanza magnetica del cervello;
• esame della cornea usando una lampada a fessura.

Trattamento della malattia di Wilson-Konovalov

Il trattamento della malattia di Wilson-Konovalov è di natura permanente e include:

• assunzione di farmaci che riducono gli indicatori quantitativi dei depositi di rame nel corpo;
• intervento chirurgico (in alcuni casi);
• rispetto di una dieta che esclude alcol, droghe tossiche per il fegato e prodotti contenenti rame (agnello, salmone, maiale, noci, pesce, ecc.); uso di acqua demineralizzata;
• rifiuto di cucinare in una tazza di rame;
• trapianto di fegato donatore.

Tutto quello che devi sapere sulla malattia di Wilson-Konovalov

Questa malattia è anche chiamata distrofia epatocerebrale, degenerazione epatolenticolare. Un'altra malattia è chiamata la malattia di Westfalia-Wilson. Ma questi termini medici complessi sono preferibili per i medici. Un semplice abitante è importante per capire quale sia la malattia di Wilson Konovalov e quali sono le conseguenze sulla salute che possono portare a questo disturbo. Questa malattia è ereditaria, è rara (3 casi ogni 100 mila persone) e viene trasmessa solo dalla madre o dal padre al bambino. Cioè, è impossibile essere infettati da questa malattia. La malattia si manifesta nella maggior parte dei casi nell'infanzia e nell'adolescenza tra 11-15 anni. Ma ci sono casi in cui la distrofia epatocerebrale si è sviluppata negli adulti e anche negli anziani.

Metodi di trasmissione della malattia di Wilson-Konovalov

Colpisce la malattia Wilson-Konovalov principalmente fegato e sistema nervoso centrale.

Quando la malattia è disturbata, il processo di scambio di rame contenuto nel corpo, che porta ad un eccessivo accumulo di questo metallo in vari organi interni, oltre al fegato e al cervello, anche gli organi della visione e dei reni ne soffrono. Descriveva questa malattia per la prima volta il neurologo britannico Wilson nel 1912, in seguito la malattia fu indagata da un medico interno Konovalov. Quindi - il nome della malattia.

Quali sono le manifestazioni della malattia di Wilson-Konovalov nei bambini

La malattia si manifesta nei bambini e negli adolescenti, sia i sintomi fisiologici che i cambiamenti comportamentali. Intrigo della malattia che si può dichiarare la malattia proprio durante il periodo di "età difficile", quando i bambini si comportano e così instabile, maleducato, disattento ed emotivamente instabile. La pubertà e la pubertà si manifesta spesso con iperattività, ipersessualità e altri disturbi, per cui si sospetta la malattia, sia i medici e genitori è molto difficile.

L'età di transizione inizia in media tra 12 e 16 anni per le ragazze e tra 13 e 17 anni per i ragazzi. Durante questo periodo, gli adolescenti smettono spesso di imparare e fare i compiti, alzare la voce per i più grandi, possono uscire di casa. Tuttavia, nel tempo, dopo la fine della pubertà, questo comportamento negli adolescenti sani cessa. Se vostro figlio o figlia è cresciuti, ma continua a comportarsi come un adolescente viziato, tale comportamento può indicare che lui o lei - i sintomi della malattia di Wilson, che Konovalov appaiono anche accanto ad altri fattori visibili.

Sintomatologia della malattia

Un sintomo importante della malattia è la formazione sulla cornea dell'occhio di un anello visibile di colore bruno-verdastro (sintomo dell'anello Kaiser-Fleischer). In questi colori, il pigmento, che contiene attivamente rame, macchia la membrana oculare. A proposito, l'aspetto dell'anello Kaiser-Fleischer può anche essere un segno di avvelenamento del corpo con il rame mentre si mangia costantemente cibo da piatti di rame, ecc. La malattia di Wilson-Konovalov si sviluppa in due tipi: epatico e neurologico.

Pertanto, il tipo epatico di sviluppo della malattia si manifesta con i seguenti sintomi:

• ittero della pelle (il colore giallo è acquisito non solo dalla pelle, ma anche da bulbi oculari, membrane mucose)
• dolore al fegato, pesantezza nell'ipocondrio destro, aumento del fegato
• diminuzione delle funzioni di filtrazione del fegato, cioè, il corpo è meno in grado di rimuovere le tossine dal corpo. Di conseguenza - intossicazione e segni di avvelenamento (disturbo del sistema digestivo)
• temperatura subfebrilla - (37-37,5 ° C). Elevata temperatura corporea nella distrofia epatocerebrale - La malattia di Wilson del cavallo può durare per settimane. Inoltre, la temperatura corporea può salire bruscamente a 38-39 ° C.

Con un tipo neurologico di malattia osservata:

• paralisi (immobilizzazione) delle mani e dei piedi
• convulsioni e tremore (tremore) delle estremità
• coordinazione disturbata di movimenti, ci sono problemi con discorso, la deglutizione
• sviluppa uno stato depressivo, insonnia, aggressività comportamentale.

Quali sono le cause della malattia e il rischio di complicanze?

La malattia è pericolosa non solo con i cambiamenti distrofici nei tessuti del fegato e del cervello, a causa dei quali la nutrizione dei tessuti e degli organi è disturbata. La malattia provoca anche lo sviluppo di cirrosi epatica, diabete mellito e danni ai vasi sanguigni. Il colpevole di tali gravi conseguenze è uno dei geni (o meglio, il suo difetto) localizzato nel tredicesimo cromosoma del corpo umano. A causa di un difetto nel gene, il metabolismo del rame nel corpo viene interrotto. Di conseguenza, il metallo inizia ad essere depositato nel fegato e nel cervello, avvelenando organi e takni e causandone il danno.

I medici hanno dimostrato che i genitori possono essere portatori di questo gene mutante e non essere malati, e la malattia stessa si manifesterà nel bambino. La malattia porta anche a disturbi endocrini, malattie del sangue, come anemia (anemia), pelle secca, ammorbidimento del tessuto osseo e un aumento del numero di fratture. Pertanto, per la diagnosi tempestiva della malattia e il trattamento efficace della malattia di Wilson, la diagnosi è di grande importanza.

Diagnosi della distrofia epatocerebrale

Per la diagnosi corretta dovrebbe essere considerato come fattori manifestazioni esterne della malattia, i reclami dei pazienti e la diagnosi clinica. E 'sangue e delle urine, del tessuto epatico, ecografia (ecografia), ecc I medici stanno andando a una accurata storia clinica: lamentele circa i cambiamenti psicologici e fisiologici, a che età ha cominciato a mostrare i sintomi che preoccupa di più - del fegato o dei nervi, e così via.

Quando il medico sonda lo stomaco (palpa) il paziente, sente dolore nella parte superiore, nella regione del fegato (sotto la costola destra), l'organo stesso è spesso ingrandito. È la malattia di Wilson-Konovalov che può essere sospettata solo nel caso dell'esame visivo, da tre sintomi obbligatori:

• lesione e indolenzimento del fegato
• la presenza di sintomi nervosi (disturbi del comportamento, nervosismo, depressione)
• danno agli occhi (presenza di un anello marrone dorato attorno alla cornea).

In presenza di questi sintomi per chiarire la diagnosi, il medico prescriverà un numero di studi aggiuntivi e questo non dovrebbe spaventare il paziente. Infine, stabilire una diagnosi ed escludere la formazione di un tumore nel fegato aiuterà la biopsia - un esame microscopico di un pezzo di tessuto.

Come viene trattata la malattia?

A seconda del grado di gravità della malattia di Wilson, il trattamento può essere conservativo (senza intervento chirurgico) e chirurgico. Con un trattamento conservativo è importante seguire una dieta e seguire attentamente le istruzioni del medico quando si assumono farmaci. Quindi, viene prescritta una dieta - la tabella numero 5, che limita i prodotti contenenti rame. Dalla dieta sono esclusi:

• carne
• frutti di mare
• soia e legumi
• noci e frutta secca
• funghi
• cacao e cioccolato.

Inoltre, il paziente ha bisogno di molto tempo per assumere farmaci che riducono la concentrazione di rame nel corpo. Per ogni singolo caso, uno specialista sviluppa il proprio regime di trattamento. L'assunzione di medicinali per i pazienti con distrofia epatocerebrale è necessaria dal momento della diagnosi della malattia e per tutta la vita. Se una persona decide autonomamente di ridurre la dose di un farmaco prescritto o rifiuta del tutto la terapia, l'esacerbazione della malattia non richiederà molto tempo. Nella maggior parte dei casi, il trattamento della malattia di Wilson-Konovalov è prescritto:

• medicine per neutralizzare il rame nel corpo
• significa che bloccano il flusso di rame dal sistema digestivo nel flusso sanguigno
• preparativi per la correzione del sistema immunitario
• farmaci anti-infiammatori
• complessi vitaminici
• epatoprotettori - medicinali che aiutano a preservare le cellule del fegato e i mezzi colagoghi
• rimedi per disturbi comportamentali e altri disturbi neurologici
• Gli antiossidanti sono farmaci che riducono gli effetti delle tossine.

Metodi di profilassi della distrofia epatocerebrale

Se il trattamento farmacologico e la dieta non aiutano, allora il trapianto di fegato, cioè il trapianto di un organo donatore, può essere prescritto. Per trattare la distrofia epatocerebrale è necessario, altrimenti la malattia porta allo sviluppo di una serie di complicazioni e morte del paziente. È anche importante prevenire lo sviluppo della malattia in modo tempestivo.

Poiché non esistono metodi genetici e specifici di protezione contro di essa, una condizione importante per la prevenzione della malattia di Wilson-Konovalov è l'esame preventivo da parte di un medico e di test diagnostici 2 volte l'anno. È importante che il medico abbia esaminato il paziente, raccolto una nuova anamnesi medica e abbia anche nominato un esame del sangue e delle urine. Con lo sviluppo iniziale della malattia o l'esacerbazione di una malattia già esistente, questi metodi di indagine porteranno al problema.

Avvisare lo sviluppo di complicazioni della malattia può essere, seguendo le raccomandazioni dei medici. Vale a dire:

• osservando la dieta e limitando l'impatto sul corpo di agenti tossici - prodotti chimici domestici, alcuni farmaci, ecc.
• uno stile di vita sano e un'attività fisica fattibile
• rifiuto delle cattive abitudini - fumo, alcol
• assunzione regolare di complessi vitaminici
• trattamento tempestivo delle malattie emergenti del tratto gastrointestinale (tratto gastrointestinale), come gastrite, colecistite, epatite, ulcera gastrica, ecc.

Quando ogni manifestazione sopra sintomi: dolori al fegato, febbre, ingiallimento della sclera dell'occhio e della pelle, disturbi digestivi, depressione e disturbi nervosi dovrebbe consultare un medico. Ricorda che solo uno specialista può trovare la vera causa della malattia e contribuire a eliminarla, e l'automedicazione è piena di complicazioni ancora maggiori per la tua salute.

Quanto è pericolosa la malattia di Konovalov-Wilson nei bambini?

La malattia di Konovalova-Wilson è chiamato così in onore dei medici, che hanno dato la prima descrizione dettagliata della malattia, non dimenticate che i criteri per la diagnosi, ma anche le opzioni di trattamento per la malattia. Con questa combinazione di due nomi dovrebbe essere inteso malattia ereditaria del metabolismo del rame microelemento, che in assenza della terapia necessaria porta a gravi lesioni dei tessuti del fegato e del cervello, tra cui la morte. Con una terapia avviata tempestivamente, una persona con distrofia epatocerebrale (che è la malattia di Konovalov-Wilson) non differisce da quella sana. Molto spesso questa malattia appare prima a scuola e nell'adolescenza, molto meno spesso - in un adulto.

Cause e caratteristiche comuni della patologia

Le cause immediate della distrofia epatocerebrale non sono attualmente note.

La base morfologica di questa malattia è la mutazione del gene, che si trova nel tredicesimo cromosoma umano. Questo provoca notevoli disturbi metabolici rame microelemento nel corpo umano: la microcella non si lega alla proteina corrispondente (ceruloplasmina), mal visualizzata con l'attuale bile all'esterno e di conseguenza si accumulano nei tessuti del fegato e altri organi interni.

Un tale eccessivo contenuto di rame in tutti i tessuti porta alla formazione di una varietà di processi infiammatori e distrofici.

La malattia di Konovalov-Wilson ha le seguenti caratteristiche:

• necessario per lo sviluppo della malattia in presenza di un genotipo negli esseri umani sopra due mutazioni del gene per questo entrambi i genitori devono avere lo stesso o di un genotipo variante o combinazione di vettori è una mutazione genica e la normale (il cosiddetto eterozigote);
• la malattia di Konovalov-Wilson è più rilevante per le piccole nazioni e per i gruppi etnici, dove vengono adottate le unioni matrimoniali strettamente correlate;
• l'incidenza di questa malattia ereditaria è un po 'più elevata nei paesi europei che nei paesi del sud-est asiatico;
• La malattia di Konovalov-Wilson è ugualmente rilevante in un maschio e una femmina;
• il più delle volte i primi sintomi della malattia compaiono nei bambini dai 10 ai 18 anni, la rapidità dell'aumento dei sintomi clinici è determinata dalle caratteristiche individuali e dalla forma della malattia.

Ad oggi, ci sono raramente decessi dovuti alla malattia di Konovalov-Wilson solo in assenza di terapia specifica e cambiamenti irreversibili nel cervello e nel fegato.

In questo trattamento tempestivo consente di ottenere la completa scomparsa dei segni della malattia e mantenere un alto livello di qualità della vita per ogni paziente.

Classificazione clinica

Epatolenticolare degenerazione diviso pediatri moderni 5 forme cliniche secondo principale organo della lesione bersaglio (cervello o fegato) e dei relativi segni clinici. Tra loro ci sono:

• extrapiramidale-corticale è causato da pronunciati cambiamenti nel tessuto cerebrale, manifestati dallo sviluppo di gravi paralisi e demenza; la durata senza trattamento necessario non è più di 6-8 anni;
• la forma tremante-rigida si presenta il più spesso, dura tra 5-6 anni, i segni clinici corrispondono al nome;
• la forma tremante appare per la prima volta nell'adolescenza, progredisce molto lentamente, la psiche del paziente cambia gradualmente, si verificano convulsioni convulsive;
• Iperkinetic rigida-aritmica è più rilevante per i pazienti in età prescolare, si manifesta in vari disturbi della psiche e funzioni motorie, progredisce molto rapidamente;
• La forma addominale è caratterizzata da un danno epatico predominante.

Le manifestazioni cliniche delle forme sopra descritte non differiscono nei bambini di età diverse, i principi generali di trattamento e diagnosi sono simili.

Sintomi clinici

I sintomi della malattia sono determinati dalla lesione primaria del fegato, del cervello o dei reni. In questo ordine, e dovrebbe essere considerato, sottolineando l'importanza del danno combinato agli organi interni.

Per la sconfitta del fegato con questa malattia sono tipici:

• un aumento delle dimensioni dell'organo e sensazioni periodiche dolorose nell'ipocondrio destro della natura tirante e dolorante;
• tinta della pelle bruno-giallastra, la cui intensità aumenta, così come un episodio di ittero infantile in un neonato;
• aumentata tendenza al sanguinamento (a causa di sintesi epatica dei fattori della coagulazione) che si manifesta sanguinamento dal naso e delle gengive, sanguinamento prolungato per piccole ferite domestiche;
• nelle fasi successive della malattia, quando la cirrosi formata osservato tutte le caratteristiche - ascite, maggiore rete venosa sulla pelle dell'addome, vene varicose, rosso (fegato) palma.

La sconfitta del SNC (cervello) nella distrofia epatocerebrale è caratterizzata da una considerevole varietà, vale a dire:

• il bambino può sperimentare convulsioni che sono epilettiche;
• spesso si prende cura del ritardo dello sviluppo mentale ed emotivo, dei problemi con l'apprendimento nella solita scuola media;
• con le forme tremanti, ci sono praticamente tremore costante degli arti, che sono amplificati da stress emotivo o fisico, considerevolmente complicano anche le più semplici attività quotidiane;
• ci sono attacchi di umore depressivo e eccitazione immotivata (follia);
• Con il progredire della malattia, il coordinamento dei movimenti e della parola progredisce e il livello di intelligenza diminuisce significativamente.

Una delle caratteristiche esterne di questo processo patologico ereditario è il cerchio verde-brunastro attorno all'iride: l'anello Kaiser-Fleischer. Spesso c'è un ritardo nello sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie nelle ragazze e nei ragazzi.

Caratteristiche della diagnosi della malattia

La distrofia epatocerebrale può essere definitivamente diagnosticata solo sulla base di studi specifici. Includono:

• studiando nel sangue di un piccolo paziente il livello di rame (significativamente ridotto);
• uno studio del livello di escrezione del rame con l'urina giornaliera (aumentata);
• uno studio del livello del contenuto di uno specifico rame legante i micronutrienti nel sangue, un composto proteico di ceruloplasmina (ridotto);
• studio del gene ATP7B per identificare le sue mutazioni.

Nel processo di diagnostica dettagliata, possono essere necessari numerosi studi biochimici e strumentali per valutare in modo completo lo stato di salute di un piccolo paziente.

Principi generali di trattamento

La terapia della distrofia epatocerebrale si basa su due punti principali:

• uso di farmaci con penicillamina attiva, che lega il rame in eccesso e normalizza i processi del suo metabolismo;
• №5 stretta osservanza della dieta (grassi eccezione, fritti, prodotti salati), così come gli ingredienti che contengono una grande quantità di rame (fagioli, noci, cioccolato, caffè).

L'uso a lungo termine (per tutta la vita) di questi componenti (sotto il controllo del medico) consente di ottenere uno sviluppo inverso dei segni clinici e una remissione a lungo termine della distrofia epatocerebrale.

Prognosi del trattamento

Favorevole con trattamento specifico tempestivo e costante. Allo stato attuale, si ritiene opportuno iniziare la terapia con penillamina prima che inizino i sintomi clinici della malattia, cioè con minimi disturbi nel metabolismo del microelemento.

Dr. Komarovsky sottolinea la necessità di una diagnosi precoce di questa malattia e l'inaccettabilità categorica dell'autoterapia.

Gli esperti commentano la distrofia epatocerebrale come una grave malattia ereditaria del fegato e dei tessuti cerebrali, ma abbastanza gestibile e reversibile sotto l'influenza di una terapia specifica. Il trattamento precedente è iniziato, maggiore sarà il successo.